15 podivných zdravotných stavov, o ktorých ste pravdepodobne nepočuli

V tomto mieste ste pravdepodobne oboznámení s najbežnejšími zdravotnými problémami od cukrovka do rakovina do ochorenie srdca a ich rizikové faktory. Ale čo syndróm, ktorý spôsobí, že zrazu začnete hovoriť s cudzím prízvukom alebo poruchou, ktorá vám doslova zmodrie na koži? Tieto zriedkavé zdravotné stavy postihujú ľudí na celom svete. V skutočnosti, jeden z 10 Američanov má zriedkavé ochorenie. Tu sú zvláštne - ale veľmi skutočné - zdravotné stavy, o ktorých by ste mali vedieť.

Jednu sekundu hovoríte normálne, potom ďalšiu dáte cudzí prízvuk. Znie to nemožné, ale práve to je syndróm cudzieho prízvuku (FAS): porucha, ktorá spôsobuje náhlu zmenu reči, zvyčajne v dôsledku mŕtvica alebo poranenie mozgu.

Podľa University of Texas , zvyčajne to znie ako úplne nový prízvuk kvôli niečomu načasovaniu, intonácii a umiestneniu jazyka. A prípady v minulosti zahŕňali niečí prízvuk, ktorý sa zmenil z britskej angličtiny na francúzštinu, americkú angličtinu na britskú, španielsku na maďarskú a japonskú na kórejskú.

To, čo sa na začiatku môže zdať ako zažívacie problémy, môže byť v skutočnosti zriedkavá genetická porucha Fabryho choroba . Zatiaľ čo stav - ktorý ovplyvňuje váš lipid (tuk) metabolizmus - môže sa vyskytnúť u mužov aj žien, väčšinou sa to vyskytuje u mužov. A príznaky sa vyskytujú v dôsledku nahromadenia globotriaosylceramidu, typu tuku, v telesných bunkách, hovorí Referencia domovskej genetiky .

Môj pacient mal mnoho rokov gastrointestinálnych problémov - väčšinou okolo bolesť brucha a hnačka. Mal tiež problémy s tepelnou intoleranciou a mal malú difúznu vyrážku v oblasti pása, hovorí Matthew Taylor, MD, klinický genetik a genomik z UCHealth . Pri pohľade späť, mnohé z týchto miernych, ale chronických symptómov, ktoré skončil, boli spojené. Nie je to veľmi často sa vyskytujúca choroba. Väčšina lekárov neuvidí veľa prípadov v našej kariére kvôli tomu, ako je to zriedkavé.

Viete, keď Alice zje ten špeciálny koláč a narastie do takej veľkosti, že zaplní miestnosť? V skutočnosti existuje takzvaná podmienka Syndróm Alenky v ríši divov (AIWS) čo narúša obraz vášho tela (ako aj vnímanie vecí okolo vás), takže sa cítite väčší alebo menší, ako v skutočnosti ste.

Nie je to ani halucinácia. Problém sa vyskytuje vo vašom mozgu a ovplyvňuje vaše zmysly, buď na niekoľko minút, alebo chronicky. Minulosť výskum zistil, že nie je neobvyklé, že to zažijú aj ľudia s AIWS migrény , a v súčasnosti na to neexistuje žiadna liečba.

Ak ste počuli o poruche modrej pokožky-kde sa koža človeka skutočne zmení na modrý odtieň ako Šmolko-je to kvôli krvnej poruche methemoglobinémia .

A dôvody za farbou? Nadmerná produkcia methemoglobínu v tele, forma hemoglobínu. Namiesto typického jedného percenta methemoglobínu v krvi môžu ľudia s touto chorobou mať až 20 percent. A pretože ich hemoglobín nie je schopný správne distribuovať kyslík v tele, má za následok modrú farbu pokožky, purpurové pery a hnedú krv, hovorí Referencia domovskej genetiky . Porucha môže byť dedičná, ale môže k nej dôjsť aj vystavením rôznym chemikáliám a drogám.

Každý sa občas hrá so svojim vlasy „Ale keď to začnete vyťahovať, tomu sa hovorí trichotillománia. Toto nutkanie spôsobuje vypadávanie vlasov, a hoci príčina nie je známa, predpokladá sa, že by to mohla byť podkategória OCD . Bohužiaľ, škvrny na plešatosti, ktoré vzniknú - dokonca aj na riasach, obočí a vousoch - môžu u postihnutých osôb spôsobiť ešte väčšie emocionálne utrpenie, podľa Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD) .

Viete si predstaviť, že by ste pravidelne jedli veci ako kameň, krieda a mydlo? To je to, čo kompulzívna porucha príjmu potravy pica zahŕňa: túžbu a požitie nepotravinových predmetov, pravdepodobne kvôli železo alebo nedostatok zinku . Podľa výskum , je to bežnejšie u detí ako u dospelých a môže spôsobiť problémy so zubami a tráviacim systémom, ale aj tehotné ženy sú jednou z najpravdepodobnejších skupín, ktoré trpia touto chorobou.

Na začiatku zimného obdobia má každý pocit, že je alergický na chlad. Ale táto podmienka je skutočná vec: Familiárny autoinflamačný syndróm za studena (FCAS) -alebo rodinná studená žihľavka-je zriedkavá dedičná porucha, ktorá spôsobuje, že ľudia majú po vystavení chladu príznaky podobné alergii. Všetko od vyrážky a bolesti kĺbov až únava , rozmazané videnie a nevoľnosť nastanú do jednej až dvoch hodín od tejto expozície, potom zvyčajne zmiznú do 24 hodín, podľa Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD) ,

Tree man disease-alebo epidermodysplasia verruciformis (EV)-je dedičná kožná porucha, pri ktorej sa v dôsledku ľudského papilomavírusu vyvíjajú lézie podobné bradaviciam. Nie sú to však len také bradavice: Vytvárajú sa natoľko na rukách a nohách, že majú za následok „stromový“ vzhľad a pre ľudí s poruchou je ťažké ich používať, podľa Správa o zriedkavých chorobách . Bohužiaľ neexistuje žiadna súčasná liečba okrem toho, že sa o to pokúšame zabrániť vzniku bradavíc na prvom mieste a pomocou chirurgického zákroku ich odstrániť.

Upíri môžu byť strašidelnými príbehmi, ale xeroderma pigmentosum je skutočná (napriek tomu zriedkavá) kožná porucha, ktorá spôsobuje, že ľudia majú zvýšenú citlivosť na slnečné UV lúče . Toľko, že podľa SEVER , majú 10 000-násobne zvýšené riziko vzniku rakovina kože . Z tohto dôvodu sa ľudia s týmto ochorením často vyhýbajú slnku, aby sa vyhli pľuzgierom a inému poškodeniu, ktoré môže nastať už po 10 minútach pobytu na slnku.

Rovnako ako upíri, vlkolakov zvyčajne vídať iba v strašidelných filmoch. Existuje však porucha nazývaná vlkodlačí syndróm alebo hypertrichosis lanuginosa congenita , ktorý spôsobuje nadmerný rast vlasov podobných vlkolakovi po celom tele-vrátane tváre-u mužov aj u žien. Môže byť ťažké zbaviť sa toho, čo má za následok veľa emocionálnej bolesti, hovorí American Journal of Clinical Dermatology . Aj keď môže byť prítomný pri narodení, môže sa vyvinúť aj neskôr v živote.

Aké desivé by bolo, keby vaša ruka začala myslieť sama za seba? Presne to sa deje so syndrómom mimozemskej ruky. Podľa Lekárske centrum Univerzity Baylor „Prípady zriedkavej poruchy v minulosti zahŕňali niekoho ruku, ako keby ju ovládal niekto iný. Ruka jednej 77-ročnej ženy si dokonca hladila tvár bez jej súhlasu. V iných prípadoch sa ruka pokúsila ublížiť jednotlivcovi. Aj keď diagnostika môže byť zložitá, pretože sa jedná o neurologickú poruchu, zvyčajne sa to robí pozorovaním a často sa vyvinie po nejakej traume alebo mŕtvici.

Mať pocit, že sa vám plazí po koži - ako keby ste na ňom pôsobili chrobák - je jedným z najviac namáhavých zážitkov. Nanešťastie pre tých, ktorí majú Morgellonovu chorobu, je to veľmi bežný jav. Podľa minulý výskum tí, ktorí majú túto chorobu, majú kožné lézie, ktoré obsahujú viacfarebné vlákna produkované kožnými bunkami v dôsledku bakteriálnej infekcie. A okrem pocitu plazenia sú tieto svrbivé kožné vyrážky a vredy obvykle sprevádzané únavou, depresia , ťažkosti so sústredením , a strata krátkodobej pamäte, hovorí Klinika Mayo .

Alergia na vodu sa zdá byť nemožná, pretože je koniec koncov rozhodujúca pre vaše prežitie - ale je to skutočné. Aquagénna žihľavka (AU) zahŕňa rozvoj vyrážok (a niekedy aj svrbenia!) Potom, čo sa koža dotkne vody. Potom, keď je voda preč, vyrážka zmizne do 30 až 60 minút. Podľa Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby (GARD) , na diagnostikovanie stavu sa používa vodný test. A pretože vyhýbanie sa vode je takmer nemožné, AU sa zvyčajne lieči antihistaminikami, topickými látkami, terapiou ultrafialovým svetlom a injekčnými liekmi.

Stone man syndróm - alebo fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - je to porucha spôsobená génovou mutáciou, ktorá premieňa šľachy a väzy jednotlivca na kosť. Kostná forma mimo kostry môže spôsobiť, že jednotlivec stratí schopnosť pohybovať sa, dýchať, hovoriť a dokonca aj jesť. A najhoršia časť? Podľa Referencia domovskej genetiky „Trauma vašich svalov - dokonca aj pri páde - môže spôsobiť, že túto oblasť nahradí aj kosť. Obvykle sa diagnostikuje pomocou laboratórnych testov a analyzovania symptómov, ktoré sú zvyčajne viditeľné už v detstve.

V tých s periventrikulárna nodulárna heterotopia , existuje problém s nervovými bunkami počas vývoja mozgu, čo spôsobuje intelektuálne problémy a záchvaty. Aj keď neexistuje žiadna liečba, diagnóza vedie k ťažkému reprodukčnému rozhodovaniu u žien, ktoré chcú mať deti.

Jedna žena mala dvadsať rokov a mala v minulosti problémy s učením. migrény , a niektoré veľmi uvoľnené kĺby - bola veľmi ohybná a pružná, trochu ako hadí muž, ktorý si spôsobil zranenia niekoľkokrát, hovorí doktor Taylor. Mala magnetickú rezonanciu mozgu, ktorá ukázala niektoré abnormality niektorých jej mozgových tkanív, a nakoniec sme ju podrobili genetickému testovaniu. Tento stav, ak sa prenáša na mužské dieťa, môže byť závažný a často smrteľný pre deti mužského pohlavia.