PETER CROWTHER Väčšina z nás prechádza životom v myšlienke, že sme požehnaní - a ochabnutí - z génov, ktoré sme zdedili. Možno máte nádherné oči svojej matky, ale aj jej astigmatizmus, alebo ste zaznamenali vysoké a štíhle gény z otcovej strany rodiny, ale obávate sa, že máte tiež predispozíciu k Alzheimerovej chorobe.
Aj keď nemôžeme zmeniť svoje genetické usporiadanie, áno môcť pozitívne ovplyvňuje, ako sa prejavuje naša DNA, hovorí Brandon Colby, M.D. , autor Prekabátte svoje gény a klinický genetik v Beverly Hills. Môžete uvažovať o svojich génoch ako o pláne možných trás, vysvetľuje doktor Colby. Aj keď vaše gény môžu znamenať, že váš plán má cesty, ktoré smerujú ochorenie srdca alebo Alzheimerova choroba, tieto cesty nie sú vytesané do kameňa - sú to len možnosti, ktoré stanovujú vaše gény.
A existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste naprogramovali svoje genetické GPS, aby vás priviedlo na cestu k zdraviu. Väčšina chorôb je determinovaná kombináciou genetických a negenetických faktorov, čo znamená, že môžete vykonať zmeny, ktoré minimalizujú - a možno dokonca eliminujú - vaše šance na nákazu chorobami, pre ktoré vás gény ohrozujú, hovorí doktor Colby. Je to posilňujúce.
Ak vezmeme do úvahy to, čo vieme o svojej vlastnej genetickej predispozícii, ako sa môžeme presmerovať, aby sme boli na ceste k lepšiemu zdraviu a možno sa dokonca vyhli problémom, ktorým naši rodičia a starí rodičia čelili? Aj keď väčšina našich poznatkov pochádza z genetického výskumu, začíname získavať rady z desaťtisícov štúdií v rozvíjajúcej sa oblasti epigenetiky, ktoré sa zameriavajú na to, ako životný štýl a životné prostredie môžu zmeniť spôsoby fungovania génov.
Váš genetický kód, vysvetlený
Predtým, ako urobíte kroky, ktoré môžu zlepšiť vašu génovú expresiu k lepšiemu, je dôležité mať základné znalosti o tom, čo sú to gény a ako fungujú, okrem poskytnutia vlastností, akými sú farba očí a vlasov.
Tu je fakt, ktorý vás vráti k Biológii 101: Napriek tomu, ako sa ľudia od seba navzájom líšia, všetci zdedíme tých istých 20 000 génov, ktoré sú všetky tvorené DNA. V každej jednej z biliónov buniek vo vašom tele je vaša DNA usporiadaná do párov chromozómov. Aj keď oba chromozómy v ktoromkoľvek páre obsahujú rovnaké gény, genetický kód v týchto génoch sa môže mierne líšiť, hovorí Dr. Colby. A keď sa bunka rozdelí, génové mutácie - tiež známe ako varianty - môže prísť. Rozdiely v našom genetickom kóde sú zodpovedné za všetko, od toho, ako vyzeráme, cez naše osobnostné vlastnosti až po predispozíciu k chorobám, hovorí doktor Colby.
Vzácna mutácia, ktorá sa vyskytuje v jednej z buniek, ktoré sa spoja a vytvoria embryo, vajíčko alebo spermu, sa stáva novým genetickým variantom, ktorý nemá ani jeden z rodičov, ale bude ho mať dieťa. To dieťa to potom môže odovzdať budúcim potomkom. Niekedy je to skvelá vec: Skutočnosť, že naše gény časom mutovali, je dôvodom, prečo sa ľudia vyvinuli tak, aby boli múdrejší a žili dlhšie.
Na druhej strane, niekedy zmena génu môže spôsobiť zmätok, vysvetľuje doktor Colby, a preto sú konkrétne gény spojené s konkrétnymi chorobami. Niektoré zmeny sú vyvolané faktormi ako napr príliš veľa slnečného svetla , zlá strava, fajčenie a ďalšie voľby životného prostredia a životného štýlu - ktoré môžu viesť k chorobám, ako je rakovina . K ďalším mutáciám dochádza v dôsledku starnutia alebo kvôli príležitostným chybám, keď bunky tela prechádzajú svojim normálnym procesom delenia a množenia. Spravidla však nepredstavujú žiadne zdravotné riziká. Našťastie vaše telo detekuje a opraví väčšinu chýb - a aj keď nie, mnohé génové mutácie sú neškodné a neovplyvnia vaše zdravie, hovorí doktor Colby. Niektoré mutácie sú však škodlivé - a práve tie teraz môžeme odhaliť a pokúsiť sa ich prekabátiť.
PETER CROWTHER Prečo vaša DNA nie je váš osud
Joshua Selsby, Ph.D. , svalový fyziológ a profesor Iowskej štátnej univerzity, rád prirovnáva našich 20 000 génov k receptom vo veľkej kuchárskej knihe. Aj keď získavame genetickú výbavu (DNA) od rodičov, s pevnými prísadami, prostredníctvom výberu životného štýlu môžeme ovládať, ako často robíme určité recepty. A hoci svoju kuchársku knihu nemôžete zmeniť, môžete sa rozhodnúť, ktoré recepty varíte najčastejšie.
Povedzme, že napríklad cvičíte pravidelne. Že voľba zdravého životného štýlu je ako robiť recept pre seba znova a znova-toľkokrát, že sa vaša kuchárska kniha automaticky otvorí na stránke s týmto receptom, hovorí Keith Baar, PhD. , profesor fyziológie molekulárnych cvičení na Kalifornskej univerzite v Davise. Pokiaľ ide o gény, ktoré často používate, akoby ste tlačili na svoj genóm, akoby ste tlačili stránky receptov, ktoré opakovane používate, nadol, hovorí. Je to skvelá vec, ak robíte niečo pozitívne, ako napríklad cvičiť alebo zjesť 12 porcií ovocia a zeleniny denne, čo vám pomôže zmeniť gény.
Opak je tiež pravdivý. Veci ako fajčenie a sedenie 12 hodín denne vám môžu posunúť gény nie chcieť zapnuté. Ako sa pohybujete, čo jete a množstvo ďalších faktorov ovplyvní vašu DNA, hovorí Selsby, čo znamená, že môžete uprednostniť gény, ktoré vám pomôžu. žiť dlhý, zdravý život a pracujte na potlačení tých, ktoré vás vystavujú zvýšenému riziku chorôb: Aj keď nemôžete ovládať svoju genetiku, môžete ovplyvniť to, čo s touto genetikou robíte, hovorí Selsby.
PETER CROWTHER Ako prekabátiť svoje gény pre lepšie zdravie
S pokrokom v genetickom testovaní je možné porozumieť vašim špecifickým génovým mutáciám - informáciám, ktoré môžu lekárom pomôcť, povedzme, predpovedať riziko určitých chorôb a presnejšie predpisovať lieky (dokonca vám môžu byť ponúknuté skutočne cielené výživové odporúčania). Napriek tomu sa dokonca väčšina genetikov zhoduje na tom, že genetické testovanie nie je pre väčšinu ľudí nevyhnutné, najmä preto, že väčšina klinikov nebude vedieť, ako vás podporiť týmto druhom presnej medicíny.
Niekoľko stratégií však bude fungovať plošne, aby ste zapli svoje gény podporujúce zdravie a vypli tie, ktoré by mohli spôsobovať problémy. Nasleduje niekoľko nápadov, ako začať.
Zvýšte intenzitu cvičenia.
Už viete, že cvičenie je jednou z najlepších vecí, ktoré môžete urobiť pre svoje zdravie, a výskumy ukazujú, že cvičenie - konkrétne silový tréning - môžu skutočne zmeniť tvoje gény, aby napodobňovali gény niekoho oveľa mladšieho. V štúdii muži a ženy staršie ako 65 rokov absolvovali šesť mesiacov dvakrát týždenne odporový tréning. Vedci potom porovnali ich svalové tkanivo so skupinou 20-ročných a zistili skutočnú zmenu: Genetický odtlačok prsta starších dospelých sa skutočne obrátil a dosiahol úrovne podobné tým, ktoré sa pozorovali u mladších dospelých.
Najlepším spôsobom, ako poraziť chorobu, bude vždy jej prevencia.
Kardio cvičenia sú tiež stále dôležité; v skutočnosti, pokiaľ ide o riziko rakoviny prsníka , Ukázalo sa, že cvičenie má významný a pozitívny účinok. Vykonávanie kardio cvičenia štyri alebo viac hodín týždenne znižuje riziko rakoviny prsníka asi o 30%a odborníci si myslia, že je to kvôli zmenám v samotných génoch. Tiež zaujímavá štúdia o tých, ktorí prežili rakovinu prsníka, naznačila, že zvýšenie fyzickej aktivity môže ovplyvniť gény, ktoré potláčajú nádory, čo by mohlo zvýšiť výsledky prežitia.
Spomeňte si na časy, keď ste boli deti - pravdepodobne ste šprintovali tak rýchlo, ako ste mohli, vytiahli ste sa hore do džungľovej telocvične a pokúšali ste sa dvíhať alebo tlačiť ťažké veci a celá táto aktivita zapla určité gény, hovorí Baar. Vykonávanie namáhavých aktivít v dospelosti vám zažehná epigenetickú pamäť a prinúti tie gény, ktoré dobre reagujú na cvičenie, znova reagovať.
Majte na pamäti, že kľúčom k spusteniu tejto reakcie je stresovať vaše telo. To znamená, že párkrát týždenne by ste mali vykonávať činnosť, ktorá presahuje intenzitu svižnej prechádzky okolo bloku, dodáva Baar. Ak na seba budete skutočne tlačiť, genetická odpoveď bude väčšia.
Jedzte celé potraviny (a haraburdie spracované z priekopy).
To, čo jeme, slúži ako epigenetický signál, ktorý môže skutočne viesť k zmenám - a tieto zmeny upravujú dôležité chemické značky na DNA, čo môže potenciálne ovplyvniť naše zdravie v dobrom aj zlom.
Strava nabitá rafinovanými zrnami a bez ovocia a zeleniny je napríklad spojená so zmenami DNA, ktoré potláčajú expresiu génov a spôsobujú choroby. Na druhej strane polyfenoly (nachádzajú sa v ovocí, zelenine, zelenom čaji, káva a červené víno ) bolo ukázané, že znižujú poškodenie DNA, v konečnom dôsledku chránia pred chorobami. Je tiež dôležité jesť jedlo, ktoré vám chutí, byť si vedomý toho, čo jete, a udržiavať kalorický príjem na úrovni alebo mierne pod úrovňou toho, čo potrebujete, hovorí Baar.
Nájdite nové spôsoby, ako sa naučiť a odbúrať stres.
Pokiaľ ide o premyslenie génových mutácií, ktoré môžu viesť k úbytku kognitívnych funkcií, je obzvlášť dôležité pravidelne cvičiť svoju myseľ. Ukázalo sa, že to stimuluje rast nových mozgových buniek a posilňuje synapsie medzi týmito bunkami - dve veci, ktoré vás zostarnú, keď starnete. A mentálne cvičenia, ktoré vás skutočne bavia, majú ďalší prínos v znižovaní stresu, ktorý je kľúčový aj pri programovaní vášho genetického GPS.
Doktor Colby hovorí, že hrať kartové hry alebo šach, hrať hádanky, navštevovať prednášky, učiť sa nový jazyk a začať s novým koníčkom. A zdá sa, že najlepšie typy mentálnych cvičení sú tie, ktoré zahŕňajú sociálnu interakciu. Silná sociálna sieť priateľov je tiež spojená s ochranným účinkom proti Alzheimerovej chorobe, pravdepodobne preto, že pomáha zmierniť stres. Zamerajte sa na jednu z týchto aktivít na posilnenie mozgu asi hodinu trikrát alebo viackrát týždenne.
Mnoho genetikov sa domnieva, že sekvenovanie celého genómu ako pravidelná súčasť zdravotnej starostlivosti je vlnou budúcnosti a že to v konečnom dôsledku pomôže praktickým lekárom vytvoriť presný personalizovaný lekársky plán pre každého pacienta. Doktor Colby však hovorí, že do tej doby je toho ešte veľa, čo môžete zmeniť, minimalizovať a dokonca sa úplne vyhnúť svojmu súčasnému genetickému osudu.
Nemusíte čakať, kým sa choroba objaví, a potom sa pokúsiť liečiť, hovorí. Najlepším spôsobom, ako poraziť chorobu, bude vždy predchádzať jej a my sa učíme, ako to urobiť tak, že študujeme náš genetický kód a použijeme informácie, ktoré poskytuje.
Aké podmienky majú genetickú zložku?
Toto sú tri biggies a génové mutácie, ktoré by si mal každý uvedomiť.
Cancer Rakovina prsníka a iné rakoviny
Čo vieme: Mutácie BRCA1 a BRCA2 sú zdedené po vašej matke alebo otcovi a môžu zvýšiť riziko vzniku rakovina prsníka o 70%. Génová mutácia PIK3CA nie je dedičná a pravdepodobne doktorom povie, ako môže pacient reagovať na liečbu rakoviny.
🧬 Alzheimerova choroba
Čo vieme: Génová variácia APOE4 je hlavným genetickým rizikom tejto choroby; môže to viesť k hromadeniu škodlivých usadenín v mozgu, ktoré môžu ohroziť funkciu mozgových buniek. Jedna štúdia zistila, že táto variácia tiež spôsobuje, že sa Alzheimerova choroba prejavuje skôr v živote, s poklesom pamäte pred 60. rokom života.
🧬 Ochorenie srdca
Čo vieme: Mnohí z nás majú genetické varianty, ktoré zvyšujú riziko kardiovaskulárnych chorôb bez ohľadu na to, aký máme životný štýl. Gén APOE napríklad hrá úlohu v spôsobe, akým telo spracováva cholesterol, a varianty v rámci tohto génu sú spojené so zvýšeným rizikom predčasnej smrti. Gén SCN5A je spojený so srdcovými arytmiami, rizikovým faktorom cievnej mozgovej príhody.
Vaše gény a COVID-19
Podľa nového výskumu môže niekoľko génových variantov ovplyvniť priebeh nového koronavírusu, čo by mohlo pomôcť vysvetliť, prečo sa niektorí ľudia s týmto ochorením sotva cítia chorí a iní končia na jednotke intenzívnej starostlivosti. Tento výskum je v raných fázach, hovorí Jeremy Prokop, Ph.D., odborný asistent v štáte Michigan, ktorý študuje genetické varianty vrátane tých, ktoré sú zahrnuté v COVID-19. Práve teraz vieme, že obezita, cukrovka, astma a chronické zápaly ďaleko prevažujú nad genetickými faktormi, ktoré vás vystavujú zvýšenému riziku vážneho prípadu, hovorí. Môžete však pomôcť výskumníkom, ak ste mali genetické testovanie. Podľa neho nahláste svoj stav COVID-19 spoločnosti, ktorá test vykonala. Môže to pomôcť vedcom, ktorí skúmajú genetické signály vírusu.
Vaše otázky o genetickom testovaní - zodpovedané
1. Ako presne funguje genetické testovanie?
Bunky z vášho tela (zvyčajne z vašich slín, ak je to test doma, alebo z krvi, ak je to test, ktorý vám nariadil váš doktor) sa zozbierajú a odošlú do laboratória, ktoré sa zameriava na DNA v týchto bunkách. Množstvo skontrolovaných genetických informácií môže byť malé (test môže napríklad hľadať iba gén APOE pre Alzheimerovu chorobu) alebo obrovské (celý váš genóm môže byť sekvenovaný). Výsledné informácie idú ku genetikovi, ktorý ich analyzuje a vytvorí správu. Tu môžu byť genetickí poradcovia neuveriteľne nápomocní: Sú vyškolení, aby sa pozreli na vaše konkrétne génové mutácie a pomôžu vám prispôsobiť personalizované stratégie prevencie.
2. Zostanú výsledky dôverné?
V roku 2008 Kongres zakázal, povedzme, poisťovni zvýšiť vám poistné alebo odmietnuť krytie na základe genetických informácií - ale stále je dobré overiť si, či výsledky testov zostanú dôverné, najmä ak používate osobnú genomickú spoločnosť, ako je napr. ako 23andMe alebo jeden z jeho konkurentov. Vaše meno a akékoľvek ďalšie identifikačné informácie by nemali byť prepojené s vašimi genetickými informáciami, hovorí Dr. Colby. Takýmto spôsobom, aj keď sa nejakej tretej strane nejakým spôsobom podarí získať prístup k vašim genetickým informáciám, nebude možné ich s vami spojiť.
3. Existuje emocionálny spad z testovania?
Lekári a pacienti sú znepokojení týmto potenciálom. Doktor Colby však hovorí, že aj keď sa vaša úzkosť môže zvýšiť v dňoch a týždňoch potom, čo sa naučíte, že máte zvýšené riziko chorôb, výskumy ukazujú, že sa pravdepodobne vráti k pôvodnému stavu. Pred rozhodnutím sa však zamyslite a zvážte svoje duševné zdravie.
Tento článok sa pôvodne objavil v marcovom čísle 2021 Prevencia.
